Posts Tagged ‘stomatolog mokotów’

Alternatywne łączenie: mechanizm do fenotypowego ratowania powszechnej odziedziczonej wady.

Sunday, September 1st, 2019

Około 2% rasy białej i Afroamerykanów jest homozygotami pod względem mutacji nonsensownej w eksonie 2 genu AMPD1 (deaminaza AMP). U tych osób występuje wysoki stopień niedoboru aktywności AMPD w ich mięśniach szkieletowych. Ponad 100 pacjentów z niedoborem AMPD1 zgłaszało objawy miopatii metabolicznej, ale jest oczywiste, że wiele osób z tym odziedziczonym defektem jest bezobjawowych, biorąc pod uwagę częstość występowania tego mutanta. Wyniki niniejszego badania dostarczają potencjalnego wyjaśnienia molekularnego dla korekty tego defektu genetycznego. Alternatywne splicing eliminuje ekson 2 w 0,6-2% transkryptów mRNA AMPD1 w dojrzałym mięśniu szkieletowym. …read more

Czerwone krwinki są zlewem dla interleukiny 8, chemotaksyny leukocytów.

Sunday, September 1st, 2019

IL-8 (znana również jako peptyd aktywujący neutrofile 1) jest rozpoznawana jako silny efektor funkcji neutrofili. Kilka różnych typów komórek, które kontaktują się z krwią, a mianowicie limfocyty T, monocyty i komórki śródbłonka, wydzielają ten polipeptyd po stymulacji przez cytokiny lub lipopolisacharyd. Tutaj pokazujemy, że gdy IL-8 jest dodawana do krwi, gwałtownie dzieli się z płynu w osoczu na komórki krwi i że erytrocyty odpowiadają za ogromną większość tego wiązania. Analiza wiązania 125I-IL-8 [(forma ala-IL-8) z ludzkimi krwinkami czerwonymi wskazuje na pojedynczą, 5 nM grupę powinowactwa klasy Kd, obecną w około 2000 na czerwoną komórkę, co odpowiada w przybliżeniu 15 nmolom krwinek czerwonych Miejsca wiązania IL-8 na litr krwi. Miejsca te są wrażliwe na proteazę. …read more

Alarmy: oczekują na odpowiedź kliniczną 6

Sunday, September 1st, 2019

Alarminy są endogennymi cząsteczkami, które są konstytutywnie dostępne i uwalniane po uszkodzeniu tkanki i aktywują układ odpornościowy. Obecne dowody wskazują, że niekontrolowane i nadmierne uwalnianie się alarmin przyczynia się do rozregulowania procesów obserwowanych w wielu stanach zapalnych i autoimmunologicznych, a także w procesie nowotworzenia i rozprzestrzenianiu się raka. Odwrotnie, stwierdzono, że alarminy odgrywają ważną rolę w regulacji homeostazy tkanek, w tym w naprawie i przebudowie serca, skóry i układu nerwowego. Tutaj przedstawiamy aktualizację i przegląd alarmów, podkreślając obszary, które mogą odnieść korzyści z tego tłumaczenia klinicznego. Alarminy w zdrowiu i chorobie Rodzina alarmynów zawiera różne strukturalnie i ewolucyjnie niezwiązane wielofunkcyjne cząsteczki endogenne, które są pasywnie uwalniane z martwiczych komórek po infekcji lub uszkodzeniu tkanki lub są szybko wydzielane przez stymulowane leukocyty i nabłonek. …read more

Alarmy: oczekują na odpowiedź kliniczną 11

Sunday, September 1st, 2019

Zaadaptowane za zgodą Immunological Reviews (7). S100A8, S100A9 i S100A12 u ludzi są silnie eksprymowane przez fagocyty w dotkniętych stawach w zapaleniu stawów (48. 50). Aktywują śródbłonek; rekrutują i stymulują komórki odpornościowe, takie jak makrofagi, do wytwarzania prozapalnych cytokin, w tym TNF-a i IL-1 (3; i wykazują działanie cytotoksyczne, prowadzące do zniszczenia tkanki (51-53). Wydają się także niezbędne w rozwoju autoreaktywnych limfocytów T CD8 + i odporności układowej (54). …read more

AHSP: nowy pomocnik hemoglobiny 1

Sunday, September 1st, 2019

Wydaje się zatem, że AHSP nie jest tak naprawdę krytyczna w normalnej erytropoezie u myszy (i większości z nas). możemy się dogadać bez AHSP całkiem dobrze. Nowy wgląd w inne potencjalne role AHSP w krwinkach czerwonych uzyskano, gdy Weiss i in. badał skutki utraty AHSP w mysim modelu. talasemia (10). …read more

JCI otrzymuje lifting twarzy

Sunday, September 1st, 2019

A ponieważ nieograniczony dostęp do artykułów JCI jest oferowany online, nasze czytelnictwo w Internecie wciąż rośnie. Mamy nadzieję, że redesign w części zapowiada czytelnikom, że rzeczywiście czytają artykuł JCI i że tożsamość strony JCI staje się łatwo rozpoznawalna jako znak wysokiej jakości publikacji, która została sprawdzona przez liderów w ich pola i edytowane i produkowane zgodnie z wymagającymi standardami. Rozumiemy rosnące znaczenie naszego internetowego czytelnictwa i być może prymat wersji online nad wersją drukowaną. jak łatwo można go wyszukiwać, cytować, łączyć z nim i redystrybuować, a także rozszerzać o dodatkowe dane i odpowiedzi od czytelników. Inwestycja w naszą wersję do druku może więc wydawać się zmarnowanym wysiłkiem. …read more

Co jest w imieniu

Sunday, September 1st, 2019

Jednak teraz jest oczywiste, że jedna. Choroba. jak zdefiniowano klinicznie, może mieć wiele etiologii genetycznych z unikalnymi implikacjami dla prognozy i zarządzania medycznego. Na przykład, identyfikacja powiązanej z chromosomem X mutacji przyczynowej w przypadku wrodzonej aplazji czerwonokrwinkowej lub. DBA. …read more

Co jest w imieniu 4

Sunday, September 1st, 2019

Mutacje w licznych genach kodujących białka rybosomalne (RP) występują u 50%. 70% osób z niedokrwistością Diamond-Blackfan (DBA), co powoduje chorobę jako rybosomopatię. Jak opisano w tym wydaniu JCI, Sankaran, Gazda i współpracownicy wykorzystali sekwencjonowanie genomu w całym genomie do badania pacjentów z DBA bez wykrywalnych mutacji w genach RP. Zidentyfikowali dwa niepowiązane rodowody, w których choroba jest związana z mutacjami w GATA1, które kodują istotny hematopoetyczny czynnik transkrypcyjny bez znanych mechanistycznych związków z rybosomami. Wyniki te zapoczątkowały interesującą i potencjalnie emocjonalną debatę na temat tego, jak definiujemy DBA i czy termin ten powinien ograniczać się do czystych rybosomatopatii. …read more

Zmiana w redakcji

Sunday, September 1st, 2019

Będziemy korzystać z ankiet online czytelnictwa i członkostwa, aby stale oceniać trafność i użyteczność funkcji Dziennika. Tradycyjną siłą JCI jest proces przeglądu, który zobowiązujemy się kontynuować. Wstępne przeglądy będą wykonywane przez ekspertów w tej dziedzinie z dużym doświadczeniem jako recenzenci. Dołożymy wszelkich starań, aby przeglądy były rygorystyczne, uczciwe i szybkie oraz określą trajektorię manuskryptu. Będziemy dążyć do tego, aby w krytykach jasno zdefiniować wymagania dotyczące responsywnej rewizji bez obciążania autorów potrzebą rozszyfrowania krytyki lub przeprowadzenia niepotrzebnych eksperymentów. …read more

Zmiana w redakcji 1

Sunday, September 1st, 2019

Zespół redakcyjny posiada wiedzę specjalistyczną, która pozwala na pokrycie zakresu wiedzy naukowej zgłoszonej do czasopisma oraz ducha innowacyjności wymaganego do oceny jakości i znaczenia obszarów wschodzących. Współpracujący redaktorzy będą mieć autonomię w zakresie decyzji redakcyjnych i obowiązków, w tym oceny nowych i istniejących treści, zespołu redakcyjnego, recenzentów i dzienników. Będą oni służyć jako adwokaci dla swoich dyscyplin naukowych na posiedzeniach rady redakcyjnej oraz jako rzecznicy czasopisma i stowarzyszenia. Skład Zarządu będzie zwinny i dostosuje się do zmian w nauce i zgłoszeń do Dziennika. Głównym celem naszej grupy redakcyjnej jest wsparcie ASCI. …read more