Zbadano pacjenta, który cierpiał na nawracającą zakrzepicę w ciągu ostatnich 15 lat. Jedyną nieprawidłowością stwierdzoną u tego pacjenta był znacznie obniżony poziom aktywności plazminogenu w osoczu. Pomimo obniżonej aktywności plazminogenu stwierdzono, że pacjent ma normalny poziom stężenia antygenu plazminogenu. Obliczono, że aktywność na miligram plazminogenu pacjenta wynosiła w przybliżeniu połowę wartości normalnych osobników. Ta sama rozbieżność między aktywnością biologiczną a stężeniem antygenu stwierdzono u innych członków rodziny. Stwierdzono, że siostrzenica praktycznie nie ma aktywności plazminogenu, ale ma normalne stężenie antygenu plazminogenu. Stwierdzono, że oboje jej rodzice mają około połowę normalnej aktywności plazminogenu i normalnych poziomów antygenu. Badania te sugerowały, że nieprawidłowość molekularna została odziedziczona jako charakterystyka autosomalna, a członkowie rodziny, którzy mieli połowę normalnych poziomów aktywności z normalnym antygenem plazminogenu, byli heterozygotami, podczas gdy ten z praktycznie żadną aktywnością plazminogenu nie był homozygotą. Kolejne badania wykazały, że na schemacie elektrofokusa żelowego oczyszczonego plazminogenu heterozygot składają się 10 normalnych pasm i 10 dodatkowych nieprawidłowych prążków, z których każdy ma nieco wyższy punkt izoelektryczny niż każdy odpowiadający normalny składnik. Wskazuje to, że plazminogen heterozygoty jest mieszaniną normalnych i nieprawidłowych cząsteczek w w przybliżeniu równej ilości, co zostało potwierdzone przez miareczkowanie w miejscu aktywnym oczyszczonych preparatów plazminogenu otrzymanych od propositus i osobnika prawidłowego. Wzorzec elektroogniskowania żelu homozygoty składał się wyłącznie z nieprawidłowych pasm. Wada jest dziedziczną nieprawidłowością plazminogenu
[więcej w: wyszukiwarka skierowań na leczenie sanatoryjne nfz, odma opłucnowa rehabilitacja, ksobne ]
Tags: ksobne, odma opłucnowa rehabilitacja, wyszukiwarka skierowań na leczenie sanatoryjne nfz