Opisano kilka dziedzicznych zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, które dotyczą głównie nasyconych prekursorów. Badanie to jest pierwszym doniesieniem o defekcie enzymatycznym związanym wyłącznie z utlenianiem nienasyconego kwasu tłuszczowego i stanowi pierwszy dowód in vivo, że utlenianie tłuszczu u ludzi przebiega drogą zależną od reduktazy. Pacjentką była czarna suczka, prezentująca się w okresie noworodkowym z uporczywą hipotonią. Badania biochemiczne wykazały hipersemonię, hipokarnitinemię, normalny profil kwasów organicznych i niezwykłe gatunki acylokarnityny zarówno w moczu, jak i krwi. Nowy metabolit został pozytywnie zidentyfikowany za pomocą spektrometrii mas jako 2-trans, 4-cis-dekadienoilokarnityna, pochodząca z niecałkowitego utleniania kwasu linolowego. Pomimo terapii dietetycznej pacjent zmarł z powodu kwasicy oddechowej w wieku czterech miesięcy. Próbki wątroby i mięśni z autopsji badano na aktywność reduktazy 2,4-dienoilo-koenzymu A. Stosując substrat 2-trans, 4-cis-dekadienoilokoenzym A, aktywność reduktazy wynosiła 40% wartości kontrolnej w wątrobie i tylko 17% wartości stwierdzonej w prawidłowym mięśniu. Sugeruje się, że nienasycone substraty powinny być użyte do badań in vitro, aby objąć pełny zakres potencjalnych defektów beta-oksydacyjnych, oraz że identyfikacja gatunków acylokarnitynowych może być wykorzystana do wykrywania tego zaburzenia in vivo.
[przypisy: centrum rehabilitacji kraków, leczenie lekomanii, lek do płukania zatok ]
Tags: centrum rehabilitacji kraków, leczenie lekomanii, lek do płukania zatok