Co jest w imieniu 1

Większość nazwano lata temu zgodnie z cechami klinicznymi (np. Dyskeratoza congenita) lub po lekarzach, którzy po raz pierwszy je opisali (np. DBA lub niedokrwistość Fanconiego [FA]). Niedawno badania molekularne ujawniły, że wiele z tych zespołów jest genetycznie heterogenicznych, z powodującymi mutacjami występującymi w jednym z wielu genów, które funkcjonują we wspólnej ścieżce, tłumacząc tym samym wspólny kliniczny fenotyp. Na przykład FA, zespół niewydolności szpiku kostnego charakteryzujący się hipoplazją wszystkich prekursor...

Wariant ludzkiego genu paraoksonase / arylesterase (HUMPONA) jest czynnikiem ryzyka choroby wieńcowej.

Choroba wieńcowa (CAD) jest złożoną cechą spowodowaną wieloma czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Ostatnio enzym paraoksonaza / aryloesteraza (PONA) jest zaangażowany w patogenezę miażdżycy. Istnieje 10-40-krotna zmienność w aktywności tego enzymu wśród osób. Ta zmienność wynika z obecności polimorfizmu A / G w regionie kodującym genu (HUMPONA). Kod alleli A i G dla glutaminy (genotyp A) i argininy (genotyp B), odpowiednio. Osoby z genotypem A mają niższą aktywność enzymatyczną niż osoby z genotypem B. Określiliśm...

Polimorfizmy sekwencji w genie apolipoproteiny (a). Dowody na dysocjację między wielkością apolipoproteiny (a) a poziomem lipoproteiny w osoczu (a).

Apolipoproteina (a) [apo (a)], apolipoproteina unikalna dla lipoproteiny (a) [Lp (a)], jest wysoce polimorficzna. Poprzednie badania wykazały, że rozmiar genu apo (a) jest zazwyczaj odwrotnie skorelowany z poziomem Lp (a) w osoczu. Zidentyfikowano jednak kilka wyjątków od tej ogólnej tendencji. Osoby z apo (a) allelami o identycznej wielkości nie zawsze mają podobne stężenia Lp (a) w osoczu. Aby określić, czy te różnice w stężeniach Lp (a) w osoczu były spowodowane zmianami sekwencji w genie apo (a), zbadaliśmy sekwencje alleli apo (a) u 23 os...

Zobacz też:

suszona mięta zgrubienie opłucnej odma opłucnowa rehabilitacja fizjoterapia uroginekologiczna parafrenia leczenie lekomanii nfz przegladarka skierowan do sanatorium urojenia ksobne przychodnia salus kaufland łódź godziny otwarcia stomatolog mokotów encyklopedia zdrowia jak zrobić chłopakowi dobrze ustami ubezpieczenie europejskie lek do płukania zatok wyszukiwarka skierowań na leczenie sanatoryjne nfz mosty protetyczne cena ksobne psychoterapia grupowa warszawa leczenie kanałowe pod mikroskopem centrum rehabilitacji kraków

Lewa komorowa dysfunkcja rozrostowa i niewydolność serca

Mutacje w licznych genach kodujących białka rybosomalne (RP) występują u 50%. 70% osób z niedokrwistością Diamond-Blackfan (DBA), co powoduje chorobę jako rybosomopatię. Jak opisano w tym wydaniu JCI, Sankaran, Gazda i współpracownicy wykorzystali sekwencjonowanie genomu w całym genomie do badania pacjentów z DBA bez wykrywalnych mutacji w genach RP. Zidentyfikowali dwa niepowiązane rodowody, w których choroba jest związana z mutacjami w GATA1, które kodują istotny hematopoetyczny czynnik transkrypcyjny bez znanych mechanistycznych związków...

Najnowsze zdjęcia w galerii e-rehabilitacja:

321#fizjoterapia uroginekologiczna , #parafrenia , #leczenie lekomanii , #nfz przegladarka skierowan do sanatorium , #urojenia ksobne , #przychodnia salus , #kaufland łódź godziny otwarcia , #stomatolog mokotów , #encyklopedia zdrowia , #jak zrobić chłopakowi dobrze ustami ,