Identyfikacja dwóch wariantów krótkołańcuchowych alleli dehydrogenazy acylo-koenzym A, z których każda zawiera inną mutację punktową u pacjenta z niedoborem dehydrogenazy krótkołańcuchowej acylo-koenzymu A.

Dwa odmienne zmutowane allele prekursorowego (p) krótkołańcuchowego genu dehydrogenazy acylo-CoA (SCAD) zidentyfikowano u pacjenta z niedoborem SCAD (YH2065) z zastosowaniem reakcji łańcuchowej polimerazy w celu powielenia cDNA zsyntetyzowanego z całkowitego RNA z jej fibroblastów. Komórki od tego pacjenta wcześniej pokazano syntezę labilnego wariantu SCAD w przeciwieństwie do normalnej stabilności wariantów SCAD w dwóch innych liniach komórkowych z niedoborem SCAD (Naito, E., Y. Indo i K. Tanaka., 1989. J. Clin. Invest. 84: 1671-1674). W niniejszym badaniu stwierdzono, że oba zmutowane allele YH2065 zawierają przejście C —- T, jedno w pozycji 136, a drugie w pozycji 319 regionu kodującego cDNA pSCAD. Klony cDNA amplifikowane z tego regionu wykazywały tylko jedną z przejść C —- T, co wskazuje, że każda mutacja pochodziła z różnych alleli pSCAD. Każda z tych mutacji zmieniła znane miejsce endonukleazy restrykcyjnej, a analiza restrykcyjna dodatkowych klonów cDNA ze zamplifikowanego zmutowanego cDNA i Southern blotting zmutowanego genomowego DNA potwierdziła obecność dwóch unikalnych zmutowanych alleli w YH2065, co wskazuje, że YH2065 jest heterozygotą złożoną. Te przejścia C —- T powodują zastąpienie Arg-22 i Arg-83 dojrzałego SCAD odpowiednio Trp i Cys.
[przypisy: psychoterapia grupowa warszawa, encyklopedia zdrowia, leczenie lekomanii ]

Tags: , ,

This entry was posted on Sunday, September 1st, 2019 at 10:16 am and is filed under Uncategorized. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

No Responses to “Identyfikacja dwóch wariantów krótkołańcuchowych alleli dehydrogenazy acylo-koenzym A, z których każda zawiera inną mutację punktową u pacjenta z niedoborem dehydrogenazy krótkołańcuchowej acylo-koenzymu A.”

  1. Glyph says:
    January 13, 2019 at 12:24 pm

    Article marked with the noticed of: chirurgia stomatologiczna[...]

  2. Captain Peroxide says:
    January 15, 2019 at 11:56 am

    Koszt w aptece bez recepty niecałe 20 zł.

  3. Jokers Grin says:
    January 17, 2019 at 10:17 am

    Article marked with the noticed of: lifestyle[...]

  4. Cereal Killer says:
    January 19, 2019 at 4:58 pm

    Rozumiem, że największy problem że nie ma badań

  5. 57 Pixels says:
    January 21, 2019 at 11:47 am

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: żeń szeń[...]

  6. Trip says:
    January 23, 2019 at 9:23 pm

    Mój przyjaciel cierpi na tę alergię

Powiązane tematy z artykułem: encyklopedia zdrowia leczenie lekomanii psychoterapia grupowa warszawa