Dwa odmienne zmutowane allele prekursorowego (p) krótkołańcuchowego genu dehydrogenazy acylo-CoA (SCAD) zidentyfikowano u pacjenta z niedoborem SCAD (YH2065) z zastosowaniem reakcji łańcuchowej polimerazy w celu powielenia cDNA zsyntetyzowanego z całkowitego RNA z jej fibroblastów. Komórki od tego pacjenta wcześniej pokazano syntezę labilnego wariantu SCAD w przeciwieństwie do normalnej stabilności wariantów SCAD w dwóch innych liniach komórkowych z niedoborem SCAD (Naito, E., Y. Indo i K. Tanaka., 1989. J. Clin. Invest. 84: 1671-1674). W niniejszym badaniu stwierdzono, że oba zmutowane allele YH2065 zawierają przejście C —- T, jedno w pozycji 136, a drugie w pozycji 319 regionu kodującego cDNA pSCAD. Klony cDNA amplifikowane z tego regionu wykazywały tylko jedną z przejść C —- T, co wskazuje, że każda mutacja pochodziła z różnych alleli pSCAD. Każda z tych mutacji zmieniła znane miejsce endonukleazy restrykcyjnej, a analiza restrykcyjna dodatkowych klonów cDNA ze zamplifikowanego zmutowanego cDNA i Southern blotting zmutowanego genomowego DNA potwierdziła obecność dwóch unikalnych zmutowanych alleli w YH2065, co wskazuje, że YH2065 jest heterozygotą złożoną. Te przejścia C —- T powodują zastąpienie Arg-22 i Arg-83 dojrzałego SCAD odpowiednio Trp i Cys.
[przypisy: psychoterapia grupowa warszawa, encyklopedia zdrowia, leczenie lekomanii ]
Tags: encyklopedia zdrowia, leczenie lekomanii, psychoterapia grupowa warszawa