Gen apolipoproteiny (a) stanowi ponad 90% zmian stężenia lipoprotein w osoczu (a).

Lipoproteina osocza (a) [Lp (a)], cząsteczka lipoproteiny o niskiej gęstości z przyłączoną apolipoproteiną (a) [apo (a)], różni się znacznie w stężeniu między osobnikami. Te różnice stężeń są dziedziczne i odwrotnie powiązane z liczbą powtórzeń kringle 4 w genie apo (a). Aby zdefiniować uwarunkowania genetyczne poziomów Lp (a) w osoczu, stężenia Lp (a) w osoczu i genotypy apo (a) zbadano w 48 jądrowych rodzinach kaukaskich. Apo (a) genotypy określono za pomocą nowo opracowanej metody elektroforezy w żelu pulsującym, która odróżnia 19 różnych genotypów w locus apo (a). Sam gen apo (a) okazał się odpowiadać praktycznie za całą genetyczną zmienność poziomów Lp (a) w osoczu. Tę konkluzję osiągnięto analizując poziom Lp (a) w osoczu u rodzeństwa, które dzieliło zero, jeden lub dwa apo (a) geny, które były identyczne według pochodzenia (ibd). Rodzeństwo z obydwoma allami apo (a) ibd (n = 72) ma uderzająco podobne poziomy Lp (a) w osoczu (r = 0,95), podczas gdy ci, którzy dzielili allele nie apo (a) (n = 52), mieli różne stężenia (r = -0,23). Szacuje się, że gen apo (a) odpowiada za 91% wariancji stężenia Lp (a) w osoczu. Liczba powtórzeń kringle 4 w genie apo (a) stanowiła 69% wariacji, a jeszcze określone sekwencje działające w cis w locus apo (a) stanowiły pozostałe 22% zmienności poziomy Lp (a) w osoczu. W trakcie tych badań zaobserwowaliśmy generację de novo nowego allelu apo (a), zdarzenia, które wystąpiło raz w 376 meioses.Images
[przypisy: mosty protetyczne cena, centrum rehabilitacji kraków, lek do płukania zatok ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: centrum rehabilitacji kraków lek do płukania zatok mosty protetyczne cena