Co jest w imieniu 2

Sankaran i in. (9) zidentyfikowali dwie różne związane z DBA mutacje GLA1 linii zarodkowej, obie na końcu egzonu 2. Mutacje te zmieniają składanie mRNA w celu faworyzowania produkcji GATA-1. Chociaż nie jest to formalnie udowodnione, jest wysoce prawdopodobne, że niedokrwistość u tych pacjentów jest spowodowana mutacjami GATA1. Sprawy komplikujące się, jedna z mutacji została opisana wcześniej w brazylijskim rodowodzie z dotkniętymi samcami wykazującymi wrodzoną anemię, neutropenię i dysplazję trójliniową prekursorów krwi (13). U tych pacjentów nie zdiagnozowano DBA, chociaż ich kliniczne cechy pokrywały się z cechami opisanymi przez Sankaran et al. Figura 2 Mutacje GATA1 związane z ludzką chorobą. Diagram wskazuje białko GATA-1 z modułami funkcjonalnymi, w tym domena aktywacji końcowej NH2 (NAD), palec z cynkiem aminowym (Nf) i palec karboksylowy (Cf). NAD fizycznie oddziałuje z białkiem retinoblastoma (Rb), które może modulować zdolność GATA-1 do regulowania podziału i / lub przeżycia komórek. Utrata NAD przez nabyte somatycznie splicingowe, zmieniające ramkę lub bezsensowne mutacje powoduje zaburzenie mieloproliferacyjne i białaczkę u małych dzieci z zespołem Downa (trisomia 21). W przypadku braku zespołu Downa mutacje w linii płciowej powodujące utratę NAD są związane z niedokrwistością wrodzoną. Różne powierzchnie Nf oddziałują z DNA (nie pokazano) i kofaktorami białkowymi, w tym FOG1 i SCL / TAL1. Mutacje mutacji, które zmieniają powierzchnie interakcji przyczyny Nf, odziedziczyły niedokrwistość i / lub małopłytkowość z innymi zaburzeniami, jak wskazano. Kontrowersje Chociaż DBA jest fenotypowo i genetycznie niejednorodny, patogenna mutacja w genie podjednostki RP zazwyczaj wzmacnia diagnozę kliniczną. U osób bez mutacji genów RP diagnoza opiera się wyłącznie na wynikach klinicznych po wykluczeniu wielu innych czynników, które powodują hipoplazję erytroidalną (14). Pacjenci opisani przez Sankaran et al. otrzymali diagnozę kliniczną od ekspertów DBA zgodnie z aktualnymi wytycznymi konsensusu. Co więcej, mutacje w genach GATA1 i RP wyraźnie dają zachodzące na siebie fenotypy (Figura 3). Te odkrycia podnoszą kwestię, czy GATA1 powinien być włączony jako nowy gen. DBA.. Ewentualnie, czy należy wykluczyć mutacje genów GATA1 przed postawieniem diagnozy klinicznej DBA. Oba poglądy mają swoje uzasadnienia, braki i pierwszeństwo w nazewnictwie chorób ludzkich. Nagle staje się. Nie DBA. lub. inny typ DBA. dzięki nowym testom genetycznym może zdenerwować pacjentów i lekarzy, gdy zdiagnozowana przez nich diagnoza zostanie zaakceptowana. Figura 3 Oddzielone i odrębne fenotypy w wrodzonej aplazji komórek czerwonych spowodowanej mutacjami w genach RP i w GATA1. eADA, aktywność deaminazy adenozyny erytrocytów, MCV, średnia objętość komórkowa; Hb, hemoglobina; TMD, przemijające zaburzenie mieloproliferacyjne. Zespoły medyczne są zwykle definiowane przez konstelacje sygnatur z wyników badań fizycznych i laboratoryjnych
[hasła pokrewne: parafrenia, nfz przegladarka skierowan do sanatorium, fizjoterapia uroginekologiczna ]

Tags: , ,

No Responses to “Co jest w imieniu 2”

  1. Roksana says:

    [..] Cytowany fragment: transport medyczny Gdańsk[...]

  2. Kill Switch says:

    Wątrobę należy trenować, jak każdy inny narząd.

  3. Riff Raff says:

    [..] Odniesienie w tekscie do cellulit[...]

  4. Eliza says:

    coś czuje ze bez lekarza i tak się nie obejdzie

Powiązane tematy z artykułem: fizjoterapia uroginekologiczna nfz przegladarka skierowan do sanatorium parafrenia