Co jest w imieniu 1

Większość nazwano lata temu zgodnie z cechami klinicznymi (np. Dyskeratoza congenita) lub po lekarzach, którzy po raz pierwszy je opisali (np. DBA lub niedokrwistość Fanconiego [FA]). Niedawno badania molekularne ujawniły, że wiele z tych zespołów jest genetycznie heterogenicznych, z powodującymi mutacjami występującymi w jednym z wielu genów, które funkcjonują we wspólnej ścieżce, tłumacząc tym samym wspólny kliniczny fenotyp. Na przykład FA, zespół niewydolności szpiku kostnego charakteryzujący się hipoplazją wszystkich prekursorów komórek krwi (niedokrwistość aplastyczna), predyspozycjami nowotworowymi i nieprawidłowościami w organogenezie, jest spowodowany przez mutacje w co najmniej 15 różnych genach, które oddziałują w celu wykrywania i naprawy DNA krzyżowego. linki (15). Rzeczywiście, sprawdzenie, czy kandydujące białka działają w tym szlaku naprawy DNA, wzmocniło identyfikację nowych genów FA. Analogicznie przewiduje się, że nowe geny DBA będą w jakiś sposób uczestniczyć w biologii rybosomów. Rodzi to interesujące pytanie, czy rybosomy i GATA-1 są funkcjonalnie połączone. Zarówno DBA, jak i utrata GATA-1 indukują apoptozę erytroidalnych prekursorów (16, 17). Poprzez bezpośrednie i pośrednie działanie transkrypcyjne GATA-1 hamuje ekspresję proapoptotycznych białek i promuje ekspresję antyapoptotycznych (18). Ponadto GATA-1 wiąże bezpośrednio p53 w celu zahamowania jego aktywności apoptotycznej (19). Zatem biosynteza GATA-1 i rybosomu może przecinać się poprzez ich zdolności do kontrolowania erytroidalnych regulatorów apoptotycznych. Ponadto, dysfunkcja rybosomów może selektywnie wpływać na translację specyficznych mRNA, zmieniając proteom ze szczególnie szkodliwymi konsekwencjami w komórkach erytroidalnych. Dzięki temu mechanizmowi możliwe jest, że mutacje w genach podjednostek RP w jakiś sposób osłabiają ekspresję GATA-1 i / lub jej kofaktorów. Alternatywnie, możliwe jest, że funkcje GATA-1 i rybosomu nie są bezpośrednio połączone i że dwie niezależne ścieżki powodują ten sam fenotyp. Inne dziedziczne zaburzenia, na przykład dziedziczna głuchota, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i związek VACTERL / VATER, są genetycznie heterogeniczne, każde z powodującymi mutacjami w genach wpływających na różne funkcjonalne szlaki. Komplikując problem, podobne lub identyczne mutacje GATA1 mogą powodować różne objawy kliniczne u różnych osób (Figura 3), wyjaśniając częściowo, dlaczego pacjenci opisani przez Sankaran et al. zdiagnozowano DBA, natomiast rodzina opisana przez Hollandę i wsp. prowadzi do rozpoznania. wrodzonej niedokrwistości z dysplazją trójliniową. (13). Co to jest nazwa. Kategoryzowanie dziedzicznych zaburzeń zgodnie z konwencjonalną nomenklaturą zapewnia bogatą historyczną perspektywę i ważną strukturę kontekstową, w której można klasyfikować fenotypy kliniczne
[więcej w: centrum rehabilitacji kraków, kaufland łódź godziny otwarcia, encyklopedia zdrowia ]

Tags: , ,

No Responses to “Co jest w imieniu 1”

  1. Aleks says:

    Moze i prawda ale lekarze mowia inaczej

  2. Little General says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu bieganie[...]

  3. Blanka says:

    Jak pojwi się problem to najlepiej iśc z nim do specjalisty

  4. Milena says:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: kardiolog[...]

  5. Troubadour says:

    jagody goji są smaczne i to wystarczy

Powiązane tematy z artykułem: centrum rehabilitacji kraków encyklopedia zdrowia kaufland łódź godziny otwarcia