Alternatywne łączenie: mechanizm do fenotypowego ratowania powszechnej odziedziczonej wady.

Około 2% rasy białej i Afroamerykanów jest homozygotami pod względem mutacji nonsensownej w eksonie 2 genu AMPD1 (deaminaza AMP). U tych osób występuje wysoki stopień niedoboru aktywności AMPD w ich mięśniach szkieletowych. Ponad 100 pacjentów z niedoborem AMPD1 zgłaszało objawy miopatii metabolicznej, ale jest oczywiste, że wiele osób z tym odziedziczonym defektem jest bezobjawowych, biorąc pod uwagę częstość występowania tego mutanta. Wyniki niniejszego badania dostarczają potencjalnego wyjaśnienia molekularnego dla korekty tego defektu genetycznego. Alternatywne splicing eliminuje ekson 2 w 0,6-2% transkryptów mRNA AMPD1 w dojrzałym mięśniu szkieletowym. Badania ekspresji dokumentują, że mRNA AMPD1, który ma usunięty ekson 2, koduje funkcjonalny peptyd AMPD. Znacznie wyższy odsetek transkryptów z alternatywnym splicingiem występuje podczas różnicowania ludzkich miocytów in vitro. Badania transfekcji ludzkimi konstruktami minigenu pokazują, że alternatywne składanie pierwotnego transkryptu ludzkiego AMPD1 jest kontrolowane przez sygnały specyficzne tkankowo i specyficzne dla etapu. Alternatywne składanie egzonu 2 u osób, które odziedziczyły tę wadę, zapewnia mechanizm fenotypowego ratowania, a zmiany w wzorach splicingu mogą przyczyniać się do zmienności objawów klinicznych.
[przypisy: stomatolog mokotów, leczenie kanałowe pod mikroskopem, jak zrobić chłopakowi dobrze ustami ]

Tags: , ,

No Responses to “Alternatywne łączenie: mechanizm do fenotypowego ratowania powszechnej odziedziczonej wady.”

  1. Riff Raff says:

    Chcecie omega-3, to jest chia

  2. Helena says:

    [..] Odniesienie w tekscie do klinika włosów[...]

  3. Celtic Charger says:

    Może nieładnie tak krytykować, ale ten artykuł naprawdę jest tragiczny

Powiązane tematy z artykułem: jak zrobić chłopakowi dobrze ustami leczenie kanałowe pod mikroskopem stomatolog mokotów